唐宝宝怀孕时的特征

网上有关“唐宝宝怀孕时的特征”话题很是火热，小编也是针对唐宝宝怀孕时的特征寻找了一些与之相关的一些信息进行分析，如果能碰巧解决你现在面临的问题，希望能够帮助到您。

　我们都知道唐氏筛查是检查宝宝是否有唐氏综合症的检查，检查出有唐氏综合症的宝宝我们就叫他是唐宝宝，很多唐宝宝是在发育过程中形成的，有些则是在一开始就是唐宝宝。那么， 唐宝宝怀孕时的特征？

唐宝宝怀孕时的特征

　1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

　2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

　3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

　4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

新生儿疾病筛查查询方法是什么

　新生儿是一个患病比较集中的人群，因为他们的体质比较虚弱，这比较容易受到一些细菌病毒的干扰，像是一些流行性的疾病，当然检查新生儿疾病的方法也是多种多样的，下面就为大家介绍一种新生儿疾病筛查查询方法，希望能给那些爸爸妈妈们带来帮助。

　(1)采血时间 采血应当在婴儿出生72小时，哺乳至少6～8次。

　(2)采血滤纸 采血滤纸必须与标准滤纸一致，为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher& Schuell 903特种滤纸，既保证了筛查的质量，又具与国际筛查质料的可比性。

　(3)采血部位及采血方法 多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约2～4毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径应?10毫米。

　(4)标本的保存与递送 血滤纸片在室温下阴干，在规定时间内送达筛查中心，或暂时放入纸袋在2～10℃冰箱中保存。

　(5)采血卡片填写要求 应在采血卡片上逐项填写所有项目，不能漏项。字迹要清楚，文字要规范。

　(6)筛查方法 随着现在实验诊断技术的发展，国内多数筛查实验室已采用荧光分析法(全定量)进行PKU筛查，极少数仍用传统的Guthrie细菌抑制法(半定量)，也有用高效液相色谱法进行PKU筛查。CH筛查有酶联免疫法、酶免疫荧光法。近10多年来发达国家已采用串联质谱技术对包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱等约25种遗传性代谢缺陷进行筛查，大大提高筛查效率。串联质谱技术是将来新生儿疾病筛查的发展方向。

　以上就是新生儿疾病筛查查询方法，首先就是采血，因为有些疾病，只能通过采血的方法，才能检查身体的一些细胞状况，为了给宝宝一个健康的身体，建议爸爸妈妈们定期带宝宝去医院进行检查身体，这样才能够达到早发现早治疗的目的。

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第三代试管婴儿中的PGD和PGS分别是什么技术

美国儿童科学会对安抚奶嘴的说明：“安抚奶嘴可以给婴儿提供平静和安详的状态，并且能预防婴儿猝死综合征。”安抚奶嘴使用有利有弊，如果使用得当，可以让孩子更好的得到安抚。

记得我家孩子出生的时候，孩子的姑姑送了一个安抚奶嘴给我，她的本意是给孩子一定的安全感，毕竟产假结束我需要上班，有了安抚奶嘴既可以保证孩子的安全感获得，也能够有效的避免孩子的不舒适。

对于安抚奶嘴的使用，自然会有很多利弊的情况，并且对于安抚奶嘴是否使用，也存在很多的分歧，有些人主张使用安抚奶嘴，有些人倡议坚决不能使用安抚奶嘴。不管是哪一种，都是为了孩子好，只是站的角度不太一样，考虑的不一样而已。

安抚奶嘴到底有哪里利弊呢？

一、使用安抚奶嘴的弊端

1.孩子容易吃进空气

孩子喊着安抚奶嘴，就会出现吸吮现象，在嘴巴吸奶动作的时候，很容易就把空气吃进嘴巴里面，如果吃多了空气，很容易导致孩子肚子腹胀，出现各种哭闹。

2.安抚奶嘴卫生隐患

安抚奶嘴一直被孩子叼在嘴巴上，如果家长不能够及时清洗或消毒，再加上孩子自身免疫发育不完善，就会给孩子带来卫生隐患。

3.孩子牙齿不好

孩子长期的吸安抚奶嘴，很容易造成孩子的牙齿受到影响，导致咬合困难，影响孩子正常的面容。

4.亲子交流变少

孩子吸吮安抚奶嘴，会让孩子减少与父母之间的正常语言与表情交流，这样不利于孩子的个体发育，也不利于亲子关系的安全性建立。

5.可能影响母乳吸吮

孩子正常情况是吃母乳长大，如果奶爸奶妈给孩子吸吮安抚奶嘴时间过久或者频率过长，孩子就有可能产生乳头混淆现象，所以如果非特殊情况，还是建议孩子2个月以上使用安抚奶嘴。

二、使用安抚奶嘴的好处

1.口欲得到满足

孩子有一个口欲期，他们对外界的一切都充满好奇，都想用嘴巴去尝尝到底怎么样。安抚奶嘴就能够很好地满足孩子们这个口欲期的需求。孩子喜欢吃手，如果换成安抚奶嘴，要比戒掉吃手更容易。

2.预防睡眠猝死

孩子使用安抚奶嘴，可以预防睡眠猝死，因为孩子在不舒服的时候，自动会醒来，而不是毫无知觉。

3.呼吸方式养成

很多孩子不太会用鼻子呼吸，就会选择用嘴巴呼吸，这种呼吸方式对于孩子正常的发育以及成长并不利，安抚奶嘴的使用，可以有效避免这种用嘴巴呼吸的方式，练习用鼻子呼吸获得氧气。

孩子使用安抚奶嘴，出现一些问题时候，先要考虑孩子是否得到安全感，是否情绪安抚等等。爸爸妈妈在选择使用安抚奶嘴的时候，不要轻易下结论一定好或者一定不好，反而从孩子角度考虑是否需求。

很多爸爸妈妈使用安抚奶嘴，但又怕对孩子产生很大影响，到底该如何戒除安抚奶嘴呢？

1.替代物替代安抚奶嘴

安抚奶嘴的最大作用是帮助孩子获得一定的安抚，让孩子能够放松，爸爸妈妈不妨多给孩子一些陪伴，比如 游戏 ，比如对话，等等，给予孩子更多的安全感回应，帮助孩子慢慢的忘记安抚奶嘴。

当然，特别注意的是，安抚奶嘴的戒除并非一下子就是闲的了，而是需要一个循序渐进的过程，让孩子和家长都慢慢的适应下来才可以。

2.转移注意力

孩子使用安抚奶嘴虽然时间久，但如果有更加有趣有意思的事情来做，孩子们会随着自己的 探索 和玩耍，减少对安抚奶嘴的依赖，爸爸妈妈恰好使用这种方式转移掉孩子的注意力，将安抚奶嘴变为非必需品。

安抚奶嘴不是孩子的必需，但在有些情况之下还是可以给予孩子一定的安慰，爸爸妈妈需要在日常中多多照顾孩子的感受，给予孩子足够的安全感。

我是 育婴师睿睿妈 ，很高兴回答您的问题。

安抚奶嘴是妈妈乳头一种替代品，在宝宝哭闹时和睡觉时给宝宝吸吮，帮助宝宝安静的一种工具，是可以给宝宝使用的，市面上销售的安抚奶嘴类型很多，妈妈们可以根据材料款式等自主选择。

正常情况下，2岁以内的宝宝可以不用戒掉吸吮安抚奶嘴的习惯，它可以用来训练宝宝吸吮及吞咽的能力，特别是对低体重的早产儿，可以帮助宝宝口腔、肠胃蠕功能完善，同时达到自我安抚的功能；如果宝宝2岁以后，还没有戒掉安抚奶嘴，家长就需要重视起来，不能让安抚奶嘴一只陪伴宝宝长大，会给宝宝造成负面的影响，所以 安抚奶嘴的最佳使用月龄是2岁以下的宝宝 。

安抚奶嘴的作用是什么？

安抚奶嘴的最大作用是 满足宝宝非营养性吮吸，安抚宝宝情绪 。吮吸是宝宝与生俱来的、除了哭闹之外唯一的表达方式，家长时常会看到宝宝吮吸奶头却不吃奶或吮吸手指的情况，其实这是宝宝在感知和了解这个世界，吮吸拇指会对颌骨和门齿产生很大的压力，这种压力容易导致牙齿咬合不正，且容易滋生细菌，相比较而言， 吮吸安抚奶嘴既能满足宝宝的需求同时也保障孩子的安全卫生。

宝宝使用安抚奶嘴的好处有哪些？

1、促进宝宝舌头和嘴的触觉

宝宝出生到2岁左右进入了口腔期，通过嘴巴的吸吮，帮助宝宝转移紧张情绪，提升安全感，除了用吸吮的方式来维持生长发育之外，也可以由吸吮的动作促进唇与舌头附近的触觉，让宝宝得到满足快乐的感觉。

2、比宝宝吸允手指更干净

吸吮是宝宝缓解情绪的一种方式，如果没有安抚奶嘴，很多宝宝会通过吸允手指来达到目的，宝宝很容易因为手指不干净而导致生病，严重的宝宝还可能将手指吸吮脱皮或红肿，等宝宝月龄增长，如果还保有这个的习惯，还可能会影响宝宝牙床的发育。

3、降低宝宝俯卧睡觉的几率

安抚奶嘴可以让宝宝保持仰卧或者侧卧的睡姿，不会因为俯卧而增加猝死的几率，与此同时，安抚奶嘴会帮助宝宝习惯用鼻子呼吸，有效地防止病从口入。

宝宝使用安抚奶嘴的坏处有哪些？

1、宝宝容易形成依赖

从生理学角度来看，宝宝与生俱来的非条件反射、吮吸反射，会随着时间的推移逐渐消失，如果家长一直给宝宝使用安抚奶嘴，有意识的强化这一反射，久而久之宝宝会形成依赖。

2、容易导致宝宝溢奶

在不停吮吸奶嘴的时候，空气随着宝宝的吞咽动作从两侧嘴角进入口腔进入胃里，当胃承受不了奶和空气之间这个容量时便会收缩，导致宝宝出现溢奶的情况。

3、容易引起宝宝肠胃痉挛

宝宝不断地吸允安抚奶嘴，宝宝的胃肠道也会条件反射地跟着蠕动，频繁的蠕动容易导致宝宝发生肠痉挛，引起腹痛。

4、容易造成宝宝牙齿不齐

口腔科医生认为：长期使用安抚奶嘴，会影响宝宝上下颌骨的发育，使宝宝形成高腭弓，导致上下牙齿咬合不正，形成不美观的嘴唇外观。

给宝宝使用安抚奶嘴的注意事项有哪些？

1、 每天要按时清洗宝宝的安抚奶嘴 ，碰到脏东西或掉在地上后，要马上清洗干净。

2、 切记不要在宝宝的安抚奶嘴上系绳子 ，过长的绳子可能影响宝宝的活动，也可能导致宝宝的脖子、胳膊被缠绕住。

3、 及时给宝宝更换新的安抚奶嘴 ，如果长时间使用或者有破损的要及时更换。

4、发现宝宝总是咬安抚奶嘴，提示宝宝快要长牙齿了，家长要给宝宝及时换成磨牙牙胶或磨牙棒，避免宝宝磨牙的过程中把安抚奶嘴咬掉咽下，出现窒息的危险。

5、家长要 弄清楚宝宝哭闹的原因，不要让安抚奶嘴成了对付宝宝哭闹的唯一工具 。

6、家长要减少宝宝在一岁后使用安抚奶嘴的频率，可以为宝宝选择其它的安慰物， 宝宝使用安抚奶嘴最大月龄不能超过2岁 。

正确给宝宝使用安抚奶嘴，让宝宝在吸允的过程中体会和感受世界的美好，只要不过度给宝宝使用，把奶嘴当作纯粹的安抚物而不是必需品，在适当的时候，慢慢退出宝宝的生活，让宝宝更好的成长发育。

宝宝可以用安抚奶嘴吗？

许多妈妈会有这个疑问，有的建议用，有的会说安抚奶嘴会形成依赖，以后不好戒，影响牙齿美观。那到底能不能用呢？答案 是6个月以内可以用，（美国儿科协会建议母乳宝宝1个月以后开始用），6个月以后慢慢减少使用，最迟2岁前就要戒除。

我们来分析一下安抚奶嘴的利弊：

安抚奶嘴的优点

对于小月龄宝宝，有吸吮的需求，比起频繁吸母乳，给安抚奶嘴可以防止过度喂养。

特别是以下几种情况下：

1.宝宝在肠绞痛时，如果不断给宝宝喝母乳以求安抚宝宝，可能会让宝宝更不舒服，这时可以选择安抚奶嘴。

2.培养宝宝自主入睡时，比起吃手入睡，宝宝吸安抚奶嘴入睡更容易戒除。而且有研究表明，安抚奶嘴可以降低新生儿睡眠猝死的概率。

3.宝宝长牙时，宝宝出压时牙龈会有痒或者痛的情况，安抚奶嘴可以予以缓解。

安抚奶嘴缺点

小月龄宝宝建议按需喂养，特别是一个月的宝宝，频繁吸吮可以刺激母亲催乳素的分泌，让妈妈分泌更多乳汁，所以建议1个月以后妈妈乳汁供应稳定后再开始使用。

如何科学使用安抚奶嘴 如何解除安抚奶嘴

宝宝在6个月之后就可以考虑逐渐解除安抚奶嘴

一样东西会存在，说明有它存在的价值！安抚奶嘴也不例外，用对了是神器，用错了就难以戒除，反而是负担！

那用安抚奶嘴的好处和坏处有哪些？

优点：

1、减少宝宝哭闹，安抚孩子情绪

安抚奶嘴对于小月龄宝宝具有安抚作用，他们通过吸吮寻找安全感，可以避免孩子过度哭闹！

2、满足吸吮需求，减少过度喂养

部分孩子有奶睡的习惯，奶睡有一点特别不好，就是容易过度喂养，孩子有时候并不是为了吃奶的，只是为了满足吸吮的需求。这时候安抚奶嘴就能起到很好的作用，防止过度喂养。

3、大人拥有更多的睡眠时间

安抚奶嘴在一定程度上是可以安抚宝宝的情绪，相比全程自己哄睡的宝妈来说，使用安抚奶嘴的孩子会更省事点，孩子不会频繁的夜醒，对宝妈来说可以有更多的时间睡觉，而不是也跟着频繁的夜醒！

缺点：

1、容易忽略孩子哭泣的真正原因

孩子一哭，家长习惯塞奶嘴，长期如此容易导致家长忽略孩子哭泣的真正原因，对孩子来说也是一种伤害。

2、存在混淆乳头的风险

有些过早使用安抚奶嘴的，孩子会混淆乳头的概念，对于后期要母乳的宝妈，未尝不是一种困扰！

3、部分孩子容易形成依赖性

安抚奶嘴是省事，但是时间长了有些孩子容易形成依赖性，睡觉一定要含着奶嘴睡觉。超过一定的年龄段，会影响孩子面部发育！

那如何正确使用安抚奶嘴，才能避免以上情况

1、引入安抚奶嘴的时间要正确

为避免孩子混淆乳头的概念，不建议过早使用安抚奶嘴，一般建议是4~6周这时候的孩子已基本确立了母乳喂养，就可以使用安抚奶嘴了！

2、注意高温消毒

安抚奶嘴虽然方便，但是要注意高温消毒，高温消毒不到位，会有引发中耳炎的可能。

3、正确把控戒断的时间

2岁以后就要有意识的限制安抚奶嘴的使用次数，最晚4岁戒掉，防止对口腔发育有影响。平时多陪伴，转移孩子的注意力，有助于孩子戒断安抚奶嘴！

当然有些孩子到一定阶段会自己不用安抚奶嘴，完全不需要宝妈担心。

所以在安抚奶嘴的使用上，宝妈们也不用过于担心，只要正确使用它，它就能发挥它的优势，避免不少烦恼！

我家娃出生的第一天就吃上了（我也是够了），我觉得如果没有安抚奶嘴我一个人肯定是搞不定两个娃。所以，如果再有一百次的选择，我仍然会给我的娃上安抚奶嘴，并且也还是出生就给用。

但是，安抚奶嘴是你自己的选择，你愿意给用就给用，如果你觉得不好就不要用。自己的娃自己负责。

我家娃现在14个月，一直自主叼奶嘴入睡。睡觉吃白天不吃。希望有一天她们能自己不吃吧，如果没有那一天，二岁生日后我再帮她们一把戒了吧。

用安抚奶嘴的宝宝很多，说明这是一个成熟的产品，用奶嘴哄孩子确实很好用，能帮助睡眠，满足口欲期的口腔刺激等，但是安抚奶嘴的弊病也很多，具体有哪些呢？

吸吮奶嘴能带来好处，惟用法不当却会造成不良影响和过分依赖。当幼儿一至两岁大时，家长应帮助戒除使用奶嘴的习惯。

1、宝宝不满50天，先不要用奶嘴

如果宝宝的主要喂养途径是母乳，早走的给宝宝塞一个奶嘴玩儿，会让宝宝养成错误的吸吮方式，因为吸吮母乳所需的力气比吸吮奶嘴大，让幼儿未满六个星期大之前吸吮人造奶嘴，容易造成吸吮母乳力度不足，因而减少母乳分泌。

幼儿使用奶嘴时，舌头只有向前伸及向后缩的吸啜活动，长时间使用奶嘴有可能影响他们的口肌发展，妨碍舌头活动、减低舌头的灵活性和口腔感觉经验，因此影响语言发展。

当孩子日渐长大，口腔发展则由中线进展至口腔内部及两侧。这阶段的幼儿会练习缩后舌头，并把食物推往两侧的大牙以咀嚼食物。倘若这阶段的幼儿口中仍经常含着奶嘴，在进食固体食物时就更难处理食物，部分幼儿亦因而引致偏食的问题。

2、患中耳炎风险较高

当幼儿开始长牙时，即约六个月大时，应避免长期吸吮奶嘴，以免增加牙齿和牙床变形的风险，有可能导致咬合不正、舌头惯性伸出牙齿外等问题。这样，对将来咀嚼吞嚥和咬字发音造成长远的不良影响。

长期使用奶嘴的幼儿感染中耳炎的风险较没有使用奶嘴的幼儿高，经常吸吮奶嘴会刺激口腔分泌，容易让细菌滋长。当细菌经口腔进入耳道时，幼儿便可能患上中耳炎，有可能长远影响儿童听力。

3、阻碍智能开发

这阶段的幼儿不会单用口腔去 探索 周遭事物，他们开始利用眼、耳和四肢去 探索 和学习。若继续让孩子长期吸吮奶嘴，可能会因满足于口腔刺激而减低对外界的好奇心和五感的发展，从而阻碍智能开发。

倘若父母单单依靠奶嘴安抚幼儿，便会降低幼儿的沟通动机和表达机会，抑制幼儿的语言发展。对于唐宝宝（唐氏综合征），就应尽量避免使用安抚奶嘴，以免加剧吐舌的情况。

小贴士：

在决定是否使用奶嘴前，应考虑婴幼儿的成长和发展需要，以及可能造成的风险。

在很多宝妈为了稳定宝宝的情绪，减少哭闹就会给小宝宝用安抚奶嘴，但不少老人认为给宝宝用安抚奶嘴容易导致宝宝的牙齿变形，那么到底能不能用，多大的宝宝能用呢？现在就来告诉你

安抚奶嘴确实有用，但纯母乳宝宝最好不用

不少小宝宝在哭闹的时候，给他一个安抚奶嘴，他的情绪很快就能平静下来，这个就是安抚奶嘴的好处了。安抚奶嘴能够让宝宝通过吸吮，达到安抚情绪的作用。同时，小宝宝们处于“口欲期”，要得到充分的口唇刺激，才能得到内心的满足，所以，安抚奶嘴也能充分满足宝宝对吸吮的需求。

不过如果是纯母乳喂养的宝宝，就不建议给孩子用安抚奶嘴了 ，因为安抚奶嘴容易造成宝宝“乳头混淆”，对于母乳喂养造成影响。另外，当宝宝处于饥饿状态、烦躁哭闹时，也不要给他安抚奶嘴，否则宝宝的情绪会更加烦躁和暴躁。

安抚奶嘴弊大于利

尽管安抚奶嘴对宝宝有一定的好处，但它的弊端更是不少。

1.宝宝不停吸吮安抚奶嘴，促使唾液腺不断分泌，造成很多消化酶丢失。

2.宝宝如果长时间吸吮安抚奶嘴，就可能吸入过多空气，从而导致腹胀腹痛，严重的还可能引起肠痉挛。

3.唾液是细菌滋生的良好条件，如果宝宝经常吸吮的安抚奶嘴，大人清洁消毒不到位，就可能导致宝宝患上一些感染性疾病。

4.长时间不断地吸吮安抚奶嘴，容易影响宝宝的牙齿发育，造成牙齿排列不整齐，上下颌骨和牙齿向外突出发育。所以，当宝宝1岁之后，就要给他渐渐戒掉安抚奶嘴了。

5.有专家认为，宝宝不断吸吮安抚奶嘴，还有引发中耳炎的风险。

6.宝宝吸吮安抚奶嘴其实是一种自我安慰的行为，如果宝宝总是长时间的吸吮奶嘴，对于他语言和 情感 的交流是不利的，也不利于孩子的身心发展，所以我们作为家长还是要多跟宝宝交流、抚触，不要把宝宝的安全感和对触觉的满足寄托在奶嘴上。

各位宝妈们，你给宝宝用过安抚奶嘴了吗？

相信不少妈妈都有给宝宝使用安抚奶嘴，可以很大程度上安抚孩子。最主要的原因应该就是给宝宝使用安抚奶嘴宝宝就不会一天到晚吸吮自己的小手指啦，手指每天到处乱抓乱摸，那得有多少细菌呀！?那如何让宝宝用安抚奶嘴？

1、在使用前应该先清理干净。有些小宝宝的安抚奶嘴可能是非常脏的，如果长期都不注意清理，那么可能就会有非常多的细菌进入到宝宝的体内，可能还会影响个人的消化功能和免疫功能。另外在使用完毕之后，应该还是要清洗一遍，放到比较干净的地方，保持干燥的状态。

2、熟睡拿开奶嘴。有些小宝宝喜欢咬着安抚奶嘴来睡觉，那家长看到宝宝睡熟之后，可把奶嘴取下来。因为如果睡眠的时候还咬着奶嘴，可能会影响呼吸，同时也不利于睡眠质量的调整。

3、不要长期使用安抚奶嘴。如何长期用这些奶嘴的情况下，比较常见到牙齿的损害。所以家长应该要在两岁之前，把这些咬奶嘴的习惯戒掉。平时还是要多吃营养丰富的食物，不能够经常有一些不干净的东西，以免牙齿或者是口腔变形的症状。

第三代试管婴儿技术应用越来越广泛，PGD/PGS的需求也越来越多，如何读懂这一辅助生育技术，了解试管婴儿操作过程中最为关键的一步，不再只是临床医师们的必修课，也成为许多希望成为父母的夫妻急需解决的问题，下面我们一起来了解一下：

PGD，PGS，PGH有何区别？分别是什么技术？

胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断已经能诊断一些单基因遗传病，比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病。

胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要检测胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。

为了让非专业人士更好地理解PGD/PGS，我们不妨做个形象的比喻。人类正常细胞有46条染色体，比喻为46条珍珠项链；每条染色体上有很多个基因（总共数万个），比喻为项链上的珍珠。项链（染色体）的数目是否正常决定了个体是否能够存活，或者发生染色体遗传病；珍珠（基因）是否正常决定了是否发生单基因遗传病。PGD就像是珠宝店老板，它关注每一个珍珠是否有瑕疵；PGS就像是珠宝店保安，它的职责只是看好这46条项链，看看有没有多一条或者少一条，有时也能看到某条项链是不是明显多出来一截或者少了一段（大片段重复或缺失），至于单个珍珠的状态，就不是它的职责范围了。

PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术，目前我国已经利用PGD/PGS技术成功移植健康胚胎，让很多有单基因遗传病或高龄、反复流产的准妈妈拥有了健康的宝宝。

哪些情况需要进行PGD/PGS？

在体外受精过程中，医生通过激素来刺激女性的卵巢。卵巢产生多个卵子，随后可由生殖科专家人工提取。在实验室中，专家利用伴侣或供体的精子让女性的卵子受精，创造出胚胎。但如何挑选出健康具有活力的胚胎进行植入并不容易，这需要对胚胎的遗传物质进行研究来检测胚胎是否有某些基因的改变。

当一对夫妇知道一方或双方是遗传病的携带者，或家族中的某个人患有遗传病，或他们已经有了一个患病的孩子时，就可以在进行体外受精结合胚胎移植技术时使用这种技术。这与传统产前诊断如超声、羊水穿刺等先怀孕后诊断的方法不同，是在胚胎期即接受检测和筛选，即先诊断后怀孕。

目前PGD的应用主要集中在十种单基因性疾病，包括常染色体隐性遗传性疾病，如地中海贫血、囊性纤维化、脊肌萎缩症、镰刀型红细胞贫血，常染色体显性遗传性疾病，如亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症，性连锁性疾病包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等，其多应用于具有明确遗传缺陷的病人。

另外PGS则适用于：高龄（＞35岁）、既往非整倍体妊娠、反复体外受精（IVF）失败、反复流产、严重的男性不育等因素导致的不孕不育。

PGD/PGS主要流程

进行适应症评估→夫妇双方生殖门诊做治疗前常规检查→确定不孕不育原因、告知需行PGD，选择治疗方案→必要的辅助检查和评估→查验相关证件，签署知情同意书→进入体外受精-胚胎移植治疗周期→采用FISH、array-CGH或基因测序技术→根据检测结果和胚胎发育情况选择正常胚胎移植→妊娠结局随访→孕期管理，产前检查→分娩及随访。具体事宜可咨询生殖医学中心医护人员。

PGD/PDS主要禁忌症

1、患有《母婴保健法》规定的不宜生育的疾病；2、患有《母婴保健法》规定的、目前无法进行PGD/PGS的疾病；3、男女任何一方患有严重的精神疾病、泌尿生殖系统急性感染、性传播疾病；4、有IVF-ET其他禁忌症的夫妇。对于需行PGD/PDS的夫妇首先到生殖医学中心进行适应症的评估，夫妇双方做治疗前常规检查，确定不孕不育的原因然后选择合适的治疗方案，之后再进行后续的相应流程。

PGD/PGS对胚胎移植的着床率、存活率会有很大的提高吗？

专家是这么说的：“50%以上的流产都是由于染色体异常引起的，30岁以下的女性在形态学上来说是优质胚胎，但仍然有30%左右经过活检显示染色体异常，所以在有条件有资质有指征的情况下，我们还是比较推荐做第三代试管婴儿。这部分病人如果没有像多囊肾这样明确的单基因遗传病，就做PGS，即染色体筛查。筛查后我们就选择染色体正常的胚胎来进行移植，比如我们最常见的染色体数目异常的21三体染色体，俗称唐宝宝。所以有了第三代试管婴儿，这个技术不仅对单基因遗传病植入前的诊断有帮助，对那些高龄的，反复移植失败的患者也有很大的意义。

虽然PGD和PGS可以避免常规产前诊断所带来的人工流产或引产，但在实际临床应用中，该技术仍然存在许多问题值得重视。PGD和PGS是通过对胚胎进行侵入性操作获得最终诊断，对子代需要长期大样本的随访。

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